" /> Pseudo-déficit en arylsulfatase A - CISMeF





Titre : Pseudo-déficit en arylsulfatase A;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751

Description : La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********métabolisme
****tératogénicité
****neurologie
****génétique
****chimie
***physiologie

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03/05/2024


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