Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Titre : Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X;

Sous-titre : synonyme : Déficit intellectuel lié à l'X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l'étage moyen de la face;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52503

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- créatine / déficit
- encéphalopathies métaboliques congénitales
- maladies rares
- personnes handicapées
- transporteurs plasmiques de neurotransmetteurs / déficit
- *protéines de transport membranaire / déficit
- *retard mental lié à l'X
MeSH Concept Supplémentaire
- *déficit en créatine lié à l'X
- *transporteur de la créatine / déficit

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****biologie
*handicap

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