Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E

Titre : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E;

Sous-titre : Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119

Description : La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés;

Année : 2004;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- *dystrophies musculaires des ceintures
- *sarcoglycanes / déficit
- *sarcoglycanopathies
MeSH Concept Supplémentaire
- béta-sarcoglycanopathie
- *dystrophie musculaire des ceintures type 2E
MeSH Concept
- *bêta-Sarcoglycane / déficit

Spécialité(s) :

********cardiologie
****pneumologie
****tératogénicité
****rhumatologie
****physiologie
****neurologie
****génétique
****biologie
***métabolisme

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