Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I

Titre : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I;

Sous-titre : synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=34515

Description : La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy) de type 2I va de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes plus légères de dystrophie musculaire des ceintures...;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- protéines
- *dystrophies musculaires des ceintures
- *protéines du muscle / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *FKRP humaine / déficit

Spécialité(s) :

****tératogénicité
****rhumatologie
****physiologie
****neurologie
****génétique
****biologie
***métabolisme

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