Description : La lathostérolose est une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit
en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D). Ce syndrome s'accompagne de diverses
malformations, d'un retard mental et d'un dysfonctionnement hépatique. Jusqu'à présent
seuls deux cas ont été décrits ...;
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