Description : Ce syndrome est caractérisé par une tubulopathie proximale débutant dans la première
année de vie, suivie de l'apparition progressive pendant l'enfance d'anomalies cutanées
(érythrocyanose et pigmentation anormale), d'une cécité, d'une ostéoporose, d'une
ataxie cérébelleuse, d'une myopathie mitochondriale, d'une surdité et d'un diabète
sucré. Il a été décrit chez deux soeurs ...;
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