Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale

Titre : Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79118

Description : Un syndrome associant un diabète néonatal, une hypothyroïdie congénitale, un glaucome congénital, une hépatopathie évoluant vers une fibrose et une polykystose rénale a été identifié chez deux frères ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- conseil génétique
- maladies rares

Spécialité(s) :

*****génétique
****biologie

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