Trisomie non distale 12p

Titre : Trisomie non distale 12p;

Sous-titre : Synonymes : Duplication non distale 12p ; Trisomie non télomérique 12p;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1699

Description : La trisomie 12p est une maladie chromosomique extrêmement rare (une trentaine de cas rapportée dans le monde) caractérisée par des malformations crâniofaciales (visage rond, joues proéminentes ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- personnes handicapées
- *chromosomes humains de la paire 12
- *trisomie
MeSH Concept Supplémentaire
- *trisomie 12p

Spécialité(s) :

****cytologie
****génétique
*handicap

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