Aspartylglucosaminurie

Titre : Aspartylglucosaminurie;

Sous-titre : Synonyme(s) : Déficit en aspartylglucosaminidase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93

Description : L'aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, très exceptionnelle en dehors de la Finlande ...;

Année : 2005;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase / déficit
- aspartylglucosaminurie
- conseil génétique
- signes et symptômes
- *maladies rares / diagnostic

Spécialité(s) :

*********génétique
********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
****biologie
***diagnostic

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