Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

Titre : Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte;

Sous-titre : Synonymes : Déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10 ; Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase ; Déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase ; Déficit en HSD ; Déficit en MHBD ; Déficit en SCHAD;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35123

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- 17-Hydroxysteroid dehydrogenases / déficit
- alcohol oxidoreductases / déficit
- alcohol oxidoreductases
- conseil génétique
- maladies rares / diagnostic
- maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire
- 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase / déficit

Spécialité(s) :

*****génétique
****physiologie
****chimie
****biologie
*diagnostic
*métabolisme

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