Déficit en adénylosuccinate lyase

Titre : Déficit en adénylosuccinate lyase;

Sous-titre : synonymes : Déficit en ADSL ; Déficit en adénylosuccinase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=46

Description : Le tableau clinique du déficit en adénylosuccinase est peu spécifique et comporte un retard psychomoteur, une épilepsie et fréquemment des troubles du comportement de type autistique parfois associés à un retard de croissance et une amyotrophie...;

Année : 2004;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

guide ressources

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- *adenylosuccinate lyase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *déficit en adénylosuccinate lyase

Spécialité(s) :

****physiologie
****chimie
***métabolisme

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche