Acidurie malonique

Titre : Acidurie malonique;

Sous-titre : Synonyme : Déficit en malonyl-CoA décarboxylase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=943

Description : L'acidurie malonique est une maladie métabolique due à un déficit en malonyl-CoA décarboxylase (MCD)... ;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- acide méthyl-malonique / urine
- erreurs innées du métabolisme
- maladies rares
- *carboxy-lyases / déficit
- *malonates / urine
MeSH Concept Supplémentaire
- *acide malonique / urine
- *acidurie malonique
- *malonyl-CoA décarboxylase / déficit

Spécialité(s) :

*****métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
****urologie
*génétique

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