Description : Ces quinze dernières années, les avancées de la biologie moléculaire ont permis d'identifier
de nombreux gènes associés aux épilepsies idiopathiques ou symptomatiques. Par ailleurs,
de nouveaux syndromes épileptiques génétiquement déterminés ont été décrits (épilepsie
frontale nocturne autosomique dominante, crises fébriles plus, etc.). Des gènes prédisposant
à une pharmacorésistance ont également été identifiés. Les données récentes en génétique
des épilepsies facilitent-elles la démarche diagnostique syndromique ? Permettent-elles
d'améliorer le conseil génétique ? Ont-elles amélioré la connaissance sur la physiopathologie
des épilepsies et les mécanismes de la pharmacorésistance ? Dans cet article de revue,
nous analysons si les avancées de la génétique ont et vont changer la pratique du
neurologue ou du pédiatre ? Les données récentes en génétique des épilepsies ne facilitent
pas la démarche diagnostique syndromique, à l'exception de certaines épilepsies myocloniques
progressives pour lesquelles une confirmation du diagnostic syndromique est possible
en routine clinique. Elles permettent dans de rares cas d'améliorer le conseil génétique
notamment dans les chromosomopathies et les épilepsies symptomatiques associées à
des malformations bilatérales (hétérotopies laminaires ou nodulaires périventriculaires).
Elles ont amélioré la connaissance sur la physiopathologie des épilepsies et ont fait
émerger le concept en épileptologie de canalopathies. Grâce à la génétique, les mécanismes
de la pharmacorésistance commencent à être appréhendés. Mais pour l'instant, cette
approche rationnelle à partir de la génétique des épilepsies n'a pas permis la commercialisation
de nouveaux antiépileptiques.;
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