Acidurie formimino-glutamique

Titre : Acidurie formimino-glutamique;

Sous-titre : Synonyme(s) : Déficit en FTCD ; Déficit en formiminotransférase cyclodéaminase ; Déficit en glutamate formiminotransférase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51208

Description : L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- erreurs innées du métabolisme
- hyperhomocystéinémie
- maladies rares
- *acide formimino-glutamique / urine
- *glutamate formimidoyltransferase / déficit
- *maladies métaboliques
MeSH Concept Supplémentaire
- syndrome d'Arakawa 1

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****nutrition
****physiologie
****génétique
****chimie
***urologie

Vous pouvez consulter :

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