" /> Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 - CISMeF





Titre : Hypoplasie pontocérébelleuse type 1;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2254

Description : Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d'étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg, de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d'hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse type I et II...;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

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25/04/2024


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