Description : Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, récemment identifié, (GAMT, EC 2.1.1.2)
constitue une erreur innée dans la synthèse de créatine. Il a été rapporté chez neuf
patients. Le phénotype clinique est variable, il comprend un éventail de lésions neurologiques
allant de mouvements extrapyramidaux progressifs anormaux avec hypotonie musculaire
grave à l'épilepsie et au retard mental...;
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