" /> Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme - CISMeF





Titre : Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1383

Description : Le syndrome cataracte - surdité - hypogonadisme ou syndrome de Schaap Taylor Baraitser est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel modéré, d'une cataracte congénitale, d'une surdité neuro-sensorielle, d'un hypogonadisme (testicules petits avec pilosité pubienne réduite), d'une hypertrichose et d'une petite taille. Ce syndrome n'a été rapporté qu'une fois chez 3 frères d'origine iranienne nés de parents consanguins, jeunes et en bonne santé. Bien qu'une transmission récessive liée à l'X ne puisse pas être exclue, une hérédité récessive autosomique semble plus probable.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

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28/03/2024


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