" /> Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase - CISMeF





Titre : Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase;

Sous-titre : Synonyme : Déficit en SCOT;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=832

Description : Le déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase (SCOT) est une anomalie cétolytique où les tissus extrahépatiques sont incapables d'utiliser les corps cétoniques synthétisés par le foie. Il se caractérise, sur le plan clinique, par des épisodes d'acidocétose isolés suivis de périodes de rémission sans aucun signe clinique...;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

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30/04/2024


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