" /> Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique - CISMeF





Titre : Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique;

Sous-titre : Synonyme(s) : Hypoplasie du vermis cérébelleux - oligophrénie - ataxie congénitale - colobome - fibrose hépatique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1454

Description : Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

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09/05/2025


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