Zellweger like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales

Titre : Zellweger like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales;

Sous-titre : Synonyme(s) : Ahn-Lerman-Sagie, syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50812

Description : Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques...;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *syndrome de Zellweger

Spécialité(s) :

******tératogénicité
******métabolisme
******urologie
***néphrologie
***gastroentérologie
***hépatologie
***gynécologie
***handicap
***neurologie
***génétique

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