Description : Le syndrome branchio-squeletto-génital est une association malformative caractérisée
par un retard mental, une hypoplasie du maxillaire supérieur avec prognathisme mandibulaire,
des kystes dentaires, une ensellure nasale marquée avec hypertélorisme, une luette
bifide ou fente palatine partielle, un pectus excavatum, une fusion des apophyses
épineuses des vertèbres cervicales, un hypospadias péno-scrotal et des nodules de
Schmorl (herniation verticale des disques intervertébraux dans les plateaux cartilagineux
des vertèbres)...;