" /> Syndrome branchio-oculo-facial - CISMeF





Titre : Syndrome branchio-oculo-facial;

Sous-titre : Synonyme(s) : BOFS;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1297

Description : Le syndrome branchio-oculo-facial se traduit par un petit poids de naissance, un retard de croissance, des fentes branchiales souvent hémangiomateuses qui ont l'aspect de lésions ressemblant à des brûlures linéaires derrière les oreilles. Le tableau clinique inclut également un strabisme, une obstruction des canaux lacrymaux, un nez à racine large et pointe aplatie, une bouche de carpe avec lèvre supérieure anormale (philtrum large et proéminent, avec parfois un aspect de fente labiale mal réparée)...;

Année : 2009;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********tératogénicité
****génétique
*handicap

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26/04/2024


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