" /> Syndrome de Bowen-Conradi - CISMeF





Titre : Syndrome de Bowen-Conradi;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1270

Description : Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.;

Année : 2013;

Exclure de QDN : false;

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28/03/2024


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