Description : Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de
transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance
pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur
extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.;