Libellé préféré : syndrome de Bowen-Conradi;
Définition CISMeF : Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de
transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance
pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur
extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.;
Synonyme CISMeF : Bowen-Conradi; syndrome de Bowen type Huttérite;
Identifiant d'origine : C537081;
CUI UMLS : C1859405;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de
transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance
pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur
extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bowen-Conradi
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1270
Le syndrome de Bowen-Conradi est un trouble létal de la biogénèse du ribosome, de
transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par un retard de croissance
pré- et post-natale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur
extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
2013
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Orphanet
France
français
syndrome de Bowen-Conradi
information scientifique et technique
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