Description : La mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter,
est une maladie rare liée au chromosome X, causée par un déficit d’iduronate-2-sulfatase,
une enzyme lysosomale qui catalyse une étape dans le catabolisme des glucosaminoglycanes.
Les glucosaminoglycanes s’accumulent dans les tissus en affectant de multiples organes
et systèmes physiologiques. Les manifestations cliniques comprennent des atteintes
neurologiques, une obstruction grave des voies aériennes, des déformations du squelette
et une cardiomyopathie. L’âge auquel la maladie apparaît est variable, tout comme
l’est la vitesse de progression.;
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