Description : 80–90% des hémochromatoses héréditaires (HH) sont provoquées par des mutations du
gène de l’hémochromatose HFE. Les deux principales mutations HFE peuvent être mises
en évidence par un test génétique. Il a été démontré que seules la mutation homozygote
C282Y/C282Y et la mutation hétérozygote composite C282Y/H63D étaient déterminantes
pour l’apparition de la maladie. Le rôle des autres constellations est soit négatif
soit douteux.;