Description : La variante neurologique du syndrome de Waardenburg-Shah (SWS ; voir ce terme), habituellement
appelée neuropathie périphérique-Neuropathie démyélinisante centrale et périphérique-syndrome
de Waardenburg-maladie de Hirschsprung (PCWH : Peripheral demyelinating neuropathy-central
dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease), est caractérisée
par l'association des signes du SWS (surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation
et maladie de Hirschsprung) et des signes neurologiques, à savoir, une hypotonie néonatale,
un déficit intellectuel de sévérité variable, un nystagmus, une spasticité progressive,
une ataxie et une épilepsie. ;
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