Description : En Suisse, nous disposons depuis 40 ans d’un dépistage pour de nombreuses maladies
métaboliques congénitales. Ce dépistage est appelé test de Guthrie, du nom du microbiologiste
Robert Guthrie qui, en 1960, avait mis au point une procédure permettant le diagnostic
de la phénylcétonurie à partir d’une seule goutte de sang. Depuis lors, chaque nouveau-né
en Suisse bénéficie de ce test qui est effectué au quatrième jour de vie sur une goutte
de sang prélevée au niveau du talon et séchée sur un filtre en papier buvard. Depuis
l’automne 2005, ce test de Guthrie n’est examiné qu’au Laboratoire de Screening Néonatal
Suisse auprès du Kinderspital de Zurich, où actuellement six maladies congénitales
traitables peuvent être détectées (voir tabl. 1). Si ces maladies ne sont pas diagnostiquées
et soignées dès les premières semaines de vie, il en résulte dans la plupart des cas
des altérations organiques et du développement gravissimes pour les enfants.;
Pays