Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

Titre : Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=20

Description : L'acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique est une acidurie organique due à un déficit en 3- hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, une enzyme clé de la cétogénèse et du métabolisme de la leucine.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoenzymeA lyase / déficit
- déficit en 3-Hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase

Spécialité(s) :

****physiologie
*métabolisme

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche