Syndrome d'Aarskog-Scott

Titre : Syndrome d'Aarskog-Scott;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=915

Description : Le syndrome d'Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare du développement caractérisé par des anomalies faciales, digitales et génitales, et une petite taille avec des mains et des pieds anormalement petits.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- anomalies morphologiques congénitales de la main
- cardiopathies congénitales
- face / malformations
- maladies génétiques liées au chromosome X
- maladies rares / diagnostic
- maladies rares / génétique
- nanisme
- signes et symptômes
- système génital de l'homme / malformations
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome d'Aarskog

Spécialité(s) :

********tératogénicité
******cardiologie
****rhumatologie
****anatomie
*biologie et médecine du développement
*diagnostic
*endocrinologie
*physiologie
*foetologie
*génétique
*embryologie
*urologie

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