Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Titre : Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976

Description : Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- signes et symptômes
- urolithiase / diagnostic
- urolithiase
- *adenine phosphoribosyltransferase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- déficit en adénosine phosphoribosyltransférase / diagnostic
- *déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

Spécialité(s) :

*****urologie
****physiologie
****gynécologie
****chimie
***métabolisme
*diagnostic

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