Description : Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales
multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme,
des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe
deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le
syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant
(ADOS);