" /> Syndrome d'Opitz BBB/G - CISMeF





Titre : Syndrome d'Opitz BBB/G;

Sous-titre : Synonymes : Hypertélorisme - hypospadias Hypospadias - dysphagie ; Syndrome BBB lié à l'X ; Syndrome G ; Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X ; Syndrome d'Opitz lié à l'X ; Syndrome d'Opitz-Frias;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2745

Description : Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme, des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS);

Année : 2012;

Exclure de QDN : true;

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30/04/2024


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