Syndrome de Pallister-Hall

Titre : Syndrome de Pallister-Hall;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=672

Description : Le syndrome de Pallister-Hall (SPH) est un syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, caractérisé par un hamartome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, et plus rarement, des anomalies rénales et des malformations génito-urinaires.;

Année : 2013;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *syndrome de Pallister-Hall

Spécialité(s) :

******tératogénicité
***oncologie
***rhumatologie
***handicap
***neurologie

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