" /> Dysostose acrofaciale forme catane - CISMeF





Titre : Dysostose acrofaciale forme catane;

Sous-titre : synonyme : Syndrome d'Opitz-Caltabiano;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1786

Description : Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme, et une hypoplasie malaire ; des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie...;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

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02/05/2024


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