Description : Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie,
un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale
modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme, et
une hypoplasie malaire ; des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un
pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie...;