" /> Syndrome de Bamforth-Lazarus - CISMeF





Titre : Syndrome de Bamforth-Lazarus;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1226

Description : Le syndrome de Bamforth est un syndrome très rare d'hypothyroïdisme congénital caractérisé par une dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), une fente palatine, des cheveux en épis/ébouriffés et une petite mâchoire, avec ou sans atrésie choanale (voir ces termes) et une épiglotte bifide. Une dysmorphie faciale et une porencéphalie ont été rapportées dans des cas isolés.;

Année : 2004;

Exclure de QDN : false;

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29/03/2024


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