syndrome de Bamforth

Libellé préféré : syndrome de Bamforth;

Définition CISMeF : Le syndrome de Bamforth est un syndrome très rare d'hypothyroïdisme congénital caractérisé par une dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), une fente palatine, des cheveux en épis/ébouriffés et une petite mâchoire, avec ou sans atrésie choanale (voir ces termes) et une épiglotte bifide. Une dysmorphie faciale et une porencéphalie ont été rapportées dans des cas isolés.;

Synonyme CISMeF : Bamforth; Bamforth-Lazarus; syndrome de Bamforth-Lazarus; hypothyroïdie - fente palatine; hypothyroiïdisme congénitale, avec dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), fente palatine, cheveux en épis/ébouriffés;

Détails

Identifiant d'origine

C537901;

CUI UMLS

C1855794;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Bamforth-Lazarus [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Bamforth-Lazarus [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Bamforth [MeSH Concept]
- hypothyroïdie, avec cheveux hérissés et fente palatine [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Bamforth-Lazarus [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bamforth [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bamforth-Lazarus [Maladie ORDO]
- syndrome de Bamforth-Lazarus [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- hypothyroïdie [Descripteur MeSH]
- maladies du système pileux [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients