Acidurie 4-hydroxybutyrique

Titre : Acidurie 4-hydroxybutyrique;

Sous-titre : Synonyme : Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=22

Description : L'acidurie 4-hydroxy-butyrique est une maladie métabolique qui s'accompagne de manifestations neurologiques légères à sévères...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- aminoacidopathies congénitales
- hydroxy-butyrates
- maladies rares
- *hydroxy-butyrates / urine
- *succinate-semialdehyde dehydrogenase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *acide 4-hydroxybutyrique / urine
- *déficit en succinate-semialdéhyde déshydrogénase

Spécialité(s) :

********métabolisme
********chimie
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
***urologie

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