Description : La fucosidose est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare caractérisé
par un phénotype très variable avec des manifestations communes incluant une détérioration
neurologique, des caractéristiques faciales grossières, un retard de croissance, des
infections sino-pulmonaires récurrentes, des convulsions, une viscéromégalie, des
angiokératomes et une dysostose.;
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