Description : Maladie métabolique héréditaire cutanéo-viscérale grave du à un déficit en une enzyme
lysosomiale : l’alpha galactosidase Les troubles sont caractérisés par l’accumulation
de sphingolipide au niveau des rein et du système cardio-vasculaire, gastro-intestinal
et nerveux central La maladie de Fabry se traduit par la présence, chez un enfant
mâle, d’angiokératomes diffus et de crises douloureuses touchant les doigts et les
orteils.;
Pays