Description : La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle
dans la période néo-natale. L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50
000, la DTI étant plus fréquente que la DTII. Deux sous-types de DP définis cliniquement
ont été répertoriés : la DP de type I (DTI), caractérisée par une micromélie associée
à des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué.
la DP de type II (DTII), caractérisée par une micromélie, des fémurs droits avec également
une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave...;
Langue