Description : Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental
rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé
par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et
digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères
(reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.;
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