Syndrome de Lesch-Nyhan

Titre : Syndrome de Lesch-Nyhan;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=510

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_HAN_ORPHA510.pdf

Description : Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.;

Année : 2015;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- anglais [Langue]
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase / déficit
- maladies rares
- signes et symptômes
- *personnes handicapées
- *syndrome de Lesch-Nyhan

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
***handicap

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