Syndrome de Zellweger

Titre : Syndrome de Zellweger;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=912

Description : Le syndrome de Zellweger est une maladie rare du métabolisme peroxysomal marquée par une dysmorphie faciale très caractéristique, une hypotonie sévère, des crises d'épilepsie et des dysfonctionnements hépatiques et rénaux;

Année : 2008;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *syndrome de Zellweger

Spécialité(s) :

******tératogénicité
******métabolisme
******urologie
***néphrologie
***gastroentérologie
***hépatologie
***gynécologie
***handicap
***neurologie
***génétique

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