Kelley-Seegmiller, syndrome de und

Titre : Kelley-Seegmiller, syndrome de und;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79233

Description : Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.;

Année : 2010;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- *Goutte liée à HPRT
Descripteur MeSH
- *goutte
- *hypoxanthine phosphoribosyltransferase / déficit

Spécialité(s) :

******métabolisme
***tératogénicité
***rhumatologie
***physiologie
***génétique
***chimie

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