Description : Le syndrome MOBA (microphtalmie - atrophie cérébrale) est une maladie neurodégénérative
caractérisée par une microphtalmie congénitale avec cécité, une spasticité progressive,
une microcéphalie, des crises épileptiques, et un retard mental profond. Il a été
observé chez trois enfants de trois familles apparentées. Alors que l'examen néonatal
par IRM était normal, les analyses de suivi ont révélé une atrophie progressive impliquant
la substance blanche cérébrale et le cortex, le cervelet, le tronc cérébral et le
corps calleux. La transmission est probablement autosomique récessive.;
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