Microphtalmie syndromique 10

Libellé préféré : Microphtalmie syndromique 10;

Définition CISMeF : Le syndrome MOBA (microphtalmie - atrophie cérébrale) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une microphtalmie congénitale avec cécité, une spasticité progressive, une microcéphalie, des crises épileptiques, et un retard mental profond.;

Synonyme CISMeF : syndrome microphtalmie et atrophie cérébrale;

Acronyme CISMeF : MCOPS10; MOBA;

Détails

Identifiant d'origine

C566985;

CUI UMLS

C1970013;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique, type 10 [Phénotype OMIM]
- syndrome microphtalmie et atrophie cérébrale [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- microphtalmie - atrophie cérébrale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Microphtalmie syndromique 10 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique, type 10 [Phénotype OMIM]
- syndrome microphtalmie et atrophie cérébrale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies neurodégénératives héréditaires [Descripteur MeSH]
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients