Description : L'amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne
congénitale précoce. Elle constitue l'une des principales causes de cécité chez l'enfant
puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. Elle représenterait
5% des dystrophies rétiniennes. Les enfants atteints présentent des difficultés à
fixer et à suivre du regard car ils n'ont pas ou très peu de sensibilité rétinienne
aux stimuli visuels. L'activité électrorétinographique est profondément altérée ou
inexistante. L'aspect du fond d'oeil est souvent normal dans les premiers mois de
la vie mais évolue vers une atrophie choriorétinienne avec des remaniements pigmentaires.
On trouve parfois dans la région maculaire une lésion à l'emporte-pièce. Les patients
présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux.;
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