Description : L'atélostéogenèse de type III (AOIII, ossification incomplète) est une dysplasie caractérisée
par un raccourcissement des membres, une dysmorphie faciale et une radiologie caractéristique.
L'insuffisance respiratoire récidivante (trachéo-broncho-malacie) et/ou les infections
sont les causes du décès précoce lié à cette maladie. Il s'agit d'un syndrome très
rarement rapporté. L'atélostéogenèse de type III résulte de mutations hétérozygotes
du gène codant pour la filamine B (FLNB). Tous les cas de ce syndrome autosomique
dominant sont sporadiques. Le diagnostic peut être établi sur la base d'un examen
radiologique de la totalité du squelette. Le diagnostic prénatal peut être fait par
échographie gestationnelle.;
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