Description : La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie
complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez
des membres de l'ethnie Rom ; environ 100 patients ont été décrits. Les anomalies
de développement sont des cataractes congénitales et des microcornées, une hypomyélinisation
du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement
intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale légère et un hypogonadisme.;