" /> Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie - CISMeF





Titre : Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48431

Description : La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez des membres de l'ethnie Rom ; environ 100 patients ont été décrits. Les anomalies de développement sont des cataractes congénitales et des microcornées, une hypomyélinisation du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale légère et un hypogonadisme.;

Année : 2006;

Exclure de QDN : true;

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28/03/2024


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