Description : L'IPEX (Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X) est
une pathologie rare survenant chez les garçons. Elle est caractérisée par une diarrhée
rebelle, une dermatite ichtyosiforme, un diabète sucré insulino-dépendant, une thyroïdite,
une anémie hémolytique, des troubles auto-immuns et des infections graves. Dans les
sept familles étudiées jusqu'à présent, la transmission de la maladie est récessive
liée à l'X. Cependant, des cas sporadiques ont été rapportés. Le pronostic pour cette
pathologie est mauvais. Un traitement de soutien avec nutrition parentérale, transfusions
d'insuline et de sang a un effet bénéfique.;
Pays